Descripción general de la Distrofia Muscular de Duchenne
Es un trastorno de origen genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo causando la pérdida de su función e independencia.
La enfermedad es consecuencia de una mutación en el gen que codifica la distrofina; si éste está ausente, las células musculares se dañan fácilmente y no regeneran como normalmente lo harían en un músculo sano.
La fecha asignada para este trastorno cuenta con un gran significado: el día 7 del mes 9 (septiembre) hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína encargada del correcto funcionamiento en músculos y su ausencia tiene como resultado la enfermedad.
Estadísticas:
*Afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo
*La mayoría de los pacientes son varones
*Existen 103 asociaciones de pacientes dedicadas al estudio y búsqueda de alternativas de tratamiento a las enfermedades raras incluyendo la DMD
Diagnóstico
Es una enfermedad neuromuscular progresivo, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causado por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina.
Los casos de distrofia muscular de Duchenne suelen asociadas a la herencia ligada al X o presentarse en mutaciones de novo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la DMD, los fármacos pueden ayudar a disminuir la velocidad de daño generado en el músculo ante la ausencia de distrofina o sustituyendo algunas partes del gen dañado para limitar la progresión de la enfermedad. Aún se encuentran en desarrollo fármacos con un componente curativo de la enfermedad.
La atención del paciente con DMD, requiere de un equipo multidisciplinario de especialistas que incluye a los genetistas, neumólogos, médicos en rehabilitación, fisioterapeutas físicos y pulmonares, ortopedistas, ortesistas y cardiólogos.
En MedRent contamos con equipos para los especialistas que intervienen en el diagnóstico de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y algunas de las complicaciones asociadas como los trastornos del sueño, ofrecemos también equipamiento para unidades de rehabilitación donde se trata de prevenir complicaciones músculo-esqueléticas y de facilitar la mejoría funcional en la vida diaria del paciente con DMD. Solicita más información (especificaciones y costos) al correo: contacto@medrent.mx.
